Menino de Charqueadas precisa de ajuda na luta contra doença rara
Jatniel, de 4 anos, foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença rara e sem cura, mas que exige diversos tratamentos para que a qualidade de vida do paciente seja melhor
O menino Jatniel, de 4 anos, morador de Charqueadas, na Região Carbonífera, foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne O menino Jatniel, de 4 anos, morador de Charqueadas, na Região Carbonífera, foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença rara e sem cura que exige diversos tratamentos para melhorar a qualidade de vida do paciente. O medicamento necessário custa aproximadamente 3,2 milhões de dólares, podendo chegar a R$ 17 milhões, considerando a compra do medicamento, impostos, seguro, médicos e custos hospitalares. Por isso, a família criou uma vaquinha online em busca de recursos para aquisição do medicamento neste link.
Pacientes de Duchenne, como Jatniel, têm uma mutação no DNA que impacta a proteína que constrói os músculos. A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética e degenerativa, cuja principal característica é a degeneração progressiva do músculo devido à ausência de uma proteína fundamental. Os médicos preveem que, em média, os pacientes perdem a capacidade de andar por volta dos 12 anos, necessitando de cadeira de rodas para locomoção. Até os 16 anos, ocorre a perda do movimento dos braços e da função pulmonar, sendo necessários suportes adicionais como cama especial e respirador mecânico, além de enfrentar problemas cardíacos.
"Nossa corrida é contra o tempo, uma vez que não existe melhora do quadro (depois que há a perda do músculo, não é possível reconstruí-lo)", diz a família.
Nos Estados Unidos, foi aprovada e está sendo vendida a primeira terapia genética para Duchenne, chamada ELEVIDYS. Esse medicamento, em dose única, impede o avanço da doença. Ele altera o ciclo conhecido da doença, mantendo a força muscular e a capacidade de caminhar, trazendo qualidade e maior expectativa de vida.
O medicamento custa aproximadamente 3,2 milhões de dólares, podendo chegar a R$ 17 milhões, considerando a compra do medicamento, impostos, seguro, médicos e custos hospitalares.
"Conseguir a medicação ELEVIDYS é o nosso foco principal, porém, antes disso, Jatniel precisa fazer diversas terapias e acompanhamentos (neuropediatra, terapia ocupacional, funcional, natação, etc.). Precisamos manter os músculos dele em atividade para que a doença demore o máximo possível para avançar", diz a família. "O caminho é longo e de muita luta. Contamos com a sua ajuda! Ajude doando ou compartilhando essa Vakinha", finaliza.
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